进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病，可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。以下是其详细介绍：
- 病因：主要由遗传因素导致基因突变引起，不同类型的遗传方式有所不同。例如杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）是 X 连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良等可能是常染色体显性或隐性遗传等。
- 临床表现：不同类型的起病时间、进展速度、受累范围和严重程度差异很大。
- 假肥大型肌营养不良：包括 Duchenne 型肌营养不良（DMD）和 Becker 型肌营养不良（BMD）。DMD 通常在 3 - 5 岁隐匿起病，表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难，有典型的 “鸭步” 和 Gowers 征，多数患儿有肌肉假性肥大，十几岁时不能行走，大多伴心肌损害和不同程度的智能障碍；BMD 多在 5 - 15 岁起病，临床表现与 DMD 类似，但病情轻且进展缓慢，12 岁以后还可行走，智力正常。
- 面肩肱型肌营养不良（FSHD）：患者面部表情少，有 “肌病面容”，肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，常不对称，部分患者会有视网膜病变、听力障碍和呼吸障碍。
- 肢带型肌营养不良（LGMD）：表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力上楼困难，可有腓肠肌假性肥大，逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，出现翼状肩胛。
- 眼咽型肌营养不良：40 岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍，逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清。
- Emery - Dreifuss 型肌营养不良（EDMD）：5 - 15 岁缓慢起病，早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰、转身困难，受累肌群主要为肱二、三头肌，腓骨肌和胫前肌等，还可有心脏传导功能障碍。
- 眼肌型肌营养不良：20 - 30 岁缓慢起病，表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍，可有复视，无肢体肌无力及肌萎缩。
- 先天性肌营养不良：出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿，哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力等，可伴中枢神经系统畸形。
- 远端型肌营养不良：四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩，出现行走困难、精细活动障碍等。
- 检查
- 血清肌酶学检测：不同类型肌营养不良患者的血清肌酸激酶和 LDH 水平不同，有助于诊断和病情监测。
- 基因检测：采用 PCR、印迹杂交、DNA 测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。
- 诊断：根据患者的病史、家族史、临床表现，结合血清酶学检测、基因检测、神经肌肉电生理检测、肌肉活检等结果进行综合诊断。
- 治疗与预后：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗及支持治疗，如增加营养、适当运动、物理疗法和矫形治疗等。多数患者病情逐渐进展，预后较差，但不同类型的预后有所不同，如 DMD 患者通常在 20 多岁时死于呼吸衰竭或心力衰竭，而面肩肱型、Becker 型、眼肌型、眼咽型和远端型肌营养不良患者的预后相对较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。
