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遗传易感性:SLE具有家族聚集倾向,患者一级亲属患病风险较普通人群升高,双胞胎同时患病概率可达40%。目前已发现超过100个易感基因位点与SLE相关,其中补体缺陷、I型干扰素通路异常等基因突变在儿童SLE中尤为突出。
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单基因红斑狼疮:约1%-4%的儿童SLE由单个基因突变引起(如TNFAIP3、SLC7A7等),这类患儿表现为早发、病情重且常伴有多系统损害,但父母可能无临床症状。
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多因素作用:除遗传外,环境因素(紫外线、感染)、雌激素水平及免疫异常共同参与发病。儿童期起病的SLE遗传权重更高,病情更重。
小儿SLE具有遗传倾向,但需结合环境等多因素共同作用才会发病。家系基因检测对明确病因和制定治疗方案有重要意义。