主要特征：

1. ​​症状表现​​

   • ​​智力发育迟缓​​：患儿在出生时可能无明显异常，但3-6个月后逐渐出现智力低下、语言障碍，未经治疗者最终可能仅保留重度智力缺陷。
   • ​​神经精神症状​​：包括抽搐、肌张力增高、兴奋不安、多动、自闭倾向等，部分患者可能出现癫痫。
   • ​​皮肤与毛发异常​​：皮肤干燥、易出现湿疹和皮肤划痕症，毛发因黑色素合成减少而色淡（呈棕色或枯黄）。
   • ​​特殊气味​​：汗液和尿液有鼠尿臭味或霉臭味，是早期筛查的重要线索。

2. ​​病因与遗传​​

   • 由​​PAH基因突变​​或BH4代谢相关基因缺陷引起，属于常染色体隐性遗传。父母若均为携带者，子女有25%的概率患病。

3. ​​诊断方法​​

   • ​​新生儿筛查​​：出生后72小时采集足跟血检测血苯丙氨酸浓度，若>120 μmol/L（2 mg/dl）需进一步确诊。
   • ​​尿三氯化铁试验​​：阳性结果提示苯丙氨酸浓度升高。
   • ​​基因检测​​：可明确基因突变类型，辅助分型和遗传咨询。

4. ​​治疗措施​​

   • ​​饮食控制​​：核心是严格限制苯丙氨酸摄入，使用低苯丙氨酸配方奶粉及低蛋白辅食，维持血苯丙氨酸浓度在0.12-0.6 mmol/L。
   • ​​药物治疗​​：对BH4缺乏型患者补充四氢生物蝶呤（BH4）、5-羟色胺或左旋多巴（L-DOPA）。
   • ​​长期管理​​：需终身饮食控制，定期监测血苯丙氨酸水平及发育情况。

预后：

早期诊断并严格治疗可显著改善预后，部分患者智力可接近正常；若未及时干预，将导致不可逆的智力障碍和神经系统损伤。

建议新生儿出生后及时进行PKU筛查，以实现早诊早治。