高脂蛋白血症Ⅲ型（也称为宽β疾病或β-脂蛋白不良血症）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为血浆中乳糜微粒残粒和极低密度脂蛋白（VLDL）残粒水平增加12。以下是高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断标准：
1. 临床表现
- 皮肤表现：手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现1。
- 血管病变：冠脉和（或）外周血管病变常发生1。
- 糖尿病：很多病人也有隐性糖尿病表现1。
2. 实验室检查
- 血清外观：血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高5。
- 脂蛋白电泳：电泳分析显示宽β-脂蛋白带1。
- 等电聚焦电泳：高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型1。
- 基因检测：apo-E突变纯合子是高脂蛋白血症Ⅲ型特定的病因1。
3. 血脂水平
- 胆固醇：血清胆固醇水平通常在7.8～10.3 mmol/L（300～400 mg/dL）之间1。
- 甘油三酯：血清甘油三酯水平通常在3.4～4.5 mmol/L（300～400 mg/dL）之间1。
4. 家族史
由于该疾病大多数是隐性遗传的，经常没有高脂血症或早发CHD的家族史1。
5. 其他检查
- VLDL胆固醇水平：测量可发现富含胆固醇的残骸颗粒1。
- 超速离心：提示VLDLS1。
通过以上临床表现、实验室检查、血脂水平、家族史和其他检查的综合分析，可以对高脂蛋白血症Ⅲ型进行诊断。如果存在掌或结节性黄瘤，则有助于诊断1。如果这些特征不存在，则需要进行特殊的检测手段来确认诊断1。
