1. ​​左心室壁厚度异常​​
   超声心动图是诊断的核心方法，诊断标准为左心室壁厚度超过同年龄、同性别、同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值＞2）。此指标需通过经胸超声心动图（包括二维超声、多普勒等）确认，并排除高血压、先天性心脏病等继发性因素。

2. ​​影像学辅助诊断​​

   • ​​心脏磁共振成像（MRI）​​：用于评估心肌肥厚程度、纤维化及流出道梗阻情况，尤其适用于超声图像不清晰或复杂病例。
   • ​​心电图​​：可早期发现心室肥大、心律失常等异常，是筛查的常规手段。
   • ​​心导管和造影检查​​：仅在需鉴别其他心肌病（如限制型心肌病）或评估左室流出道梗阻时使用。

3. ​​基因检测​​
   推荐所有患儿进行基因筛查，已知超过40个基因与儿童肥厚型心肌病相关，尤其是肌小节基因突变占比较高。基因检测有助于明确病因、指导家族遗传咨询及预后评估。

4. ​​排除其他疾病​​
   需鉴别糖原贮积症、糖尿病心肌肥厚、主动脉瓣狭窄等疾病，通过临床表现、实验室检查及影像特征综合判断。

​​总结​​：诊断需结合超声心动图显示的左心室壁增厚（Z值＞2）、排除继发性因素、基因检测结果及多学科评估。早期诊断对改善预后至关重要，建议有家族史的儿童定期进行心脏筛查。