肠病性肢皮炎综合征的诊断标准主要包括以下几个方面：
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临床表现
- 皮肤症状：患者皮肤会出现红斑、斑块、水疱、糜烂、结痂等症状，这些皮损常见于腔口周围（如口腔、鼻腔、眼周、肛门、尿道口等）及四肢末端（尤其是手指、脚趾），具有对称性分布的特点。在婴儿期，皮损好发于头皮、面部、耳部、颈部、臀部和大腿内侧等部位，且可逐渐蔓延至全身各处（除掌跖外）。到了儿童期，皮损主要累及头皮、面部、耳部和甲周，表现为红斑、丘疹、鳞屑、苔藓样变等。
- 胃肠道症状：约90%的患者有胃肠道症状，主要表现为腹泻，大便为水样或泡沫样，含黏液脂肪性粪便，每日3～6次，甚至更多。还可能有食欲不振、腹胀等症状。部分患者会有继发性乳糖不耐受的现象。
- 毛发与甲损害：头发稀疏或全秃，眉毛、睫毛亦可脱落。指甲出现营养不良、萎缩、变形，甚至缺失，甲沟炎也较为常见。
- 其他症状：患者常有情绪和精神障碍，表现为萎靡、倦怠、烦躁、易激惹等。还可能出现鼻炎、口角炎、唇炎、舌炎、结膜炎、睑缘炎等黏膜炎症表现，以及生长发育迟缓、智力低下等症状。
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实验室检查
- 血清锌水平检测：绝大多数患者的血清锌水平降低，正常值为10.7～17.8μmol/L。这是诊断该综合征的重要指标之一。
- 其他相关检测：尿锌含量降低，儿童正常值为0.4mg/d；含锌酶如碱性磷酸酶活力低下；粪便和皮肤培养常可获得念珠菌阳性，但念珠菌多为继发感染，并非病原菌。
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基因检测：
- 如果怀疑是遗传因素导致的肠病性肢皮炎综合征，可以进行相关的基因检测，查看是否存在编码锌转运体的SLC39A4基因突变等。
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鉴别诊断：
- 需要与其他一些疾病进行鉴别诊断，如泛发性念珠菌病、大疱性表皮松解症、银屑病等。例如，泛发性念珠菌病的皮肤损害以红斑、丘疹为主，无水疱和脓疱；大疱性表皮松解症主要是皮肤松弛性大疱；银屑病则没有腹泻等胃肠道症状。
肠病性肢皮炎综合征的诊断需综合考虑临床表现、实验室检查和基因检测结果，并排除其他类似疾病的可能性。
