一、临床表现

患者常表现为头痛、鼻出血、下肢无力、血压异常（上肢血压高于下肢）及活动后心悸、气促等。婴儿期可能出现喂养困难、多汗，严重者可出现充血性心力衰竭或昏厥。

二、体格检查

1. ​​血压差异​​：上肢血压显著高于下肢，股动脉搏动减弱。
2. ​​心脏杂音​​：胸骨左缘第2-3肋间或锁骨上窝可闻及收缩期喷射性杂音，常伴有震颤。
3. ​​心浊音界​​：左心室增大时可出现心尖搏动增强。

三、影像学检查

1. ​​超声心动图​​

   • ​​诊断价值​​：首选筛查手段，可显示缩窄部位、程度及合并畸形（如室间隔缺损）。
   • ​​关键指标​​：主动脉峡部内径Z值<-2、肺动脉/主动脉内径比>1.6（孕28周前）或>1.85（孕28周后）。

2. ​​磁共振血管造影（MRA）与CT血管造影（CTA）​​

   • 清晰显示主动脉三维结构，评估缩窄范围、侧支循环及合并心血管畸形。

3. ​​胎儿超声心动图​​

   • 孕中期可发现主动脉峡部细窄、心室比例失调（右室/左室横径>1.6）等特征性表现。

四、心电图

• 左心室肥厚（ST段压低、T波倒置）是常见表现，提示长期压力负荷增加。

五、心导管检查

• 直接测量主动脉缩窄段前后的压力差，明确缩窄严重程度，是诊断的“金标准”。

六、其他辅助检查

• ​​胸部X线​​：可见左心室增大、升主动脉增宽，主动脉弓呈“3”字形改变，肋骨切迹提示侧支循环形成。

诊断要点总结

需综合症状、体征及多模态影像学结果，其中超声心动图和CTA/MRA是确诊的关键。胎儿期诊断需结合超声动态观察主动脉发育情况。