一、临床症状

典型表现为水样腹泻、粪便含泡沫、酸臭味，常伴腹胀、排气增多、腹痛、肠鸣音亢进等。部分患儿可能出现体重减轻、食欲不振及电解质紊乱。

二、实验室检查

1. ​​血常规​​：常见大细胞性贫血，也可能为正细胞性或混合性贫血。
2. ​​生化检查​​：血清钾、钠、钙、镁、磷等电解质降低；血浆白蛋白、胆固醇、凝血酶原等营养指标异常；部分病例出现叶酸、维生素B12缺乏。
3. ​​粪便检测​​：
   • ​​pH值​​：新鲜粪便pH常＜5.5，提示糖吸收不良。
   • ​​还原糖测定​​：≥0.005提示糖吸收不良。
4. ​​呼气氢试验​​：摄入试验糖后呼气氢升高或呼气CO₂降低，是诊断的重要依据。

三、影像学与特殊检查

1. ​​小肠黏膜活检​​：直接测定双糖酶（如乳糖酶）活性，若活性降低可确诊。
2. ​​乳糖耐量试验​​：正常人口服乳糖后血糖升高≥1.1mmol/L，而乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现不耐受症状。
3. ​​肠道X线检查​​：可见肠腔扩大、钡剂节段性分布、肠道皱襞增厚等非特异性表现。

四、诊断流程

1. ​​初步筛查​​：结合临床症状和粪便检测（pH、还原糖）。
2. ​​确诊依据​​：需通过呼气氢试验、小肠黏膜活检或乳糖耐量试验等进一步验证。
3. ​​鉴别诊断​​：需排除其他原因（如感染、过敏）导致的腹泻，必要时结合病史和实验室结果综合判断。

注意事项

• ​​治疗性验证​​：停用可疑糖类后症状迅速缓解是重要特征。
• ​​侵入性检查​​：小肠黏膜活检为有创操作，需权衡必要性。

以上标准综合了临床、实验室和影像学证据，需由医生根据患儿具体情况进行判断。