小儿叶酸缺乏病的诊断需结合实验室检查、临床表现及病史综合判断，具体标准如下：

一、实验室检查

1. ‌血清叶酸水平‌

   • 血清叶酸浓度<6.8nmol/L（3ng/ml）为缺乏，11.3~36.3nmol/L为正常‌。
   • 血清值反映近期叶酸摄入情况，若<6.8nmol/L但红细胞叶酸储备>454nmol/L，提示亚临床缺乏‌。

2. ‌红细胞叶酸水平‌

   • 红细胞叶酸<318nmol/L（140ng/ml）为缺乏，>160ng/ml为正常‌。
   • 该指标反映体内叶酸长期储备，敏感性高于血清叶酸‌。

3. ‌同型半胱氨酸水平‌

   • 血浆同型半胱氨酸>16μmol/L（正常5~15μmol/L）提示叶酸缺乏，需排除维生素B6/B12缺乏干扰‌。

4. ‌血象特征‌

   • 大细胞性贫血：平均红细胞体积（MCV）>100fl（正常<94fl），网织红细胞减少，可见椭圆形大红细胞‌。
   • 重症者可能伴中性粒细胞减少或血小板减少‌。

5. ‌骨髓检查‌

   • 巨幼红细胞增生，可见巨幼杆状核及粒细胞，巨核细胞分叶过多‌。

二、临床表现及病史

1. ‌典型症状‌

   • ‌消化系统‌：舌痛、乳突萎缩、口腔溃疡、食欲减退、腹泻或便秘‌。
   • ‌贫血体征‌：皮肤黏膜苍白（甲床、睑结膜等）、毛发干枯、肝脾轻度肿大‌。
   • ‌神经管畸形‌：孕妇叶酸缺乏可致胎儿脊柱裂、无脑畸形等‌。

2. ‌高危因素‌

   • 长期饮食不均衡、过度烹饪致叶酸破坏，或存在吸收障碍疾病（如慢性腹泻）‌。

三、鉴别诊断

需排除维生素B12缺乏症（两者均致巨幼细胞性贫血，但B12缺乏常伴神经系统症状）及缺铁性贫血（小细胞性贫血）‌。