小儿肥胖性生殖无能综合征(Fröhlich综合征)是一种较为复杂的疾病,其诊断标准主要基于以下几个方面:
1. 主要症状和体征
- 肥胖:患儿通常在幼年时期开始出现明显的体重过度增加,脂肪多分布于躯干部位,尤其是腹部、臀部及大腿等
- 性发育障碍:男孩表现为阴茎短小、睾丸不发育或隐睾;女孩出现乳房不发育、无月经初潮等
- 骨骼发育迟缓:身高增长缓慢,骨龄落后于实际年龄
- 精神状态改变:可能有精神萎靡、反应迟钝、注意力不集中等
- 代谢紊乱:常见的有血糖升高、胰岛素抵抗、血脂异常等
2. 病因
- 下丘脑-垂体病变:常见原因包括垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑、脑炎、脑膜炎、颅内结核、颅脑外伤等
- 原发性下丘脑-垂体功能紊乱:有些患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现器质性病变,可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。
3. 实验室检查
- 激素水平测定:测定促性腺激素(如促卵泡生成素、促黄体生成素)、性激素(如睾酮、雌二醇)、甲状腺激素、生长激素等,以了解内分泌功能状态
- 葡萄糖耐量试验:常示葡萄糖耐量减低。
- 病理检查:睾丸活检显示曲细精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子。
- 染色体检查:染色体无异常。
4. 影像学检查
- CT、MRI等影像学检查:用于观察下丘脑、垂体是否存在肿瘤、炎症或其他异常
- 头颅X线检查:显示蝶鞍损伤和钙化等异常
- 眼底检查:有视神经乳头水肿
5. 诊断标准
- 肥胖:尤其是下半身的肥胖,应考虑本病。
- 性发育障碍:内、外生殖器官发育不良是重要的诊断依据
- 影像学检查:发现下丘脑-垂体区域的病变是确诊的重要依据
6. 鉴别诊断
- 青春期发育迟缓症:后者多预后良好,实验室各项检查无明显异常,而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现
7. 治疗
- 手术治疗:对于肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗
- 药物治疗:无原发病可寻者,可试用性激素制剂或甲状腺素
小儿肥胖性生殖无能综合征的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查和影像学检查结果。