小儿雄激素不敏感综合征（AIS）的诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学结果，具体标准如下：
一、临床表现
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完全型（CAIS）
- 表型为正常女性，外生殖器呈女性型，但阴道短且盲端，无宫颈及子宫；
- 青春期乳房发育，但乳头较小，阴毛、腋毛缺失或稀少；
- 可能因腹股沟疝或隐睾（位于腹股沟、阴唇或腹腔）就诊发现。
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部分型（PAIS）
- 外生殖器模糊，表现为尿道下裂、阴蒂肥大、阴唇融合或隐睾；
- 青春期可能出现男性化不足（如小阴茎、乳房发育）或男性不育。
二、实验室检查
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染色体核型分析
- 核型为46,XY，是确诊的关键依据。
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激素水平检测
- 睾酮（T）：正常或偏高（儿童男性<8.8nmol/L）；
- 雌二醇（E2）：正常或偏高（儿童女性<0.7nmol/L）；
- 促黄体生成素（LH）：显著升高（儿童男性参考值1.24-8.62mIU/ml）；
- 促卵泡刺激素（FSH）：通常正常。
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雄激素受体测定
- 通过基因检测或组织学分析确认雄激素受体功能缺陷。
三、影像学检查
- 盆腔超声或MRI
- 无子宫及卵巢，阴道呈盲端；可能发现腹腔或腹股沟区的隐睾。
四、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 女性假两性畸形（核型46,XX，常伴肾上腺皮质增生）；
- 真两性畸形（存在卵巢和睾丸双重性腺组织）。
五、诊断流程
- 初步评估：结合外生殖器异常、青春期闭经或隐睾等体征；
- 染色体核型验证：确认46,XY核型；
- 激素及受体检测：明确激素水平异常及受体功能障碍；
- 影像学辅助：排除女性内生殖器并定位性腺位置。
注：确诊需综合多学科评估，包括内分泌科、遗传学及影像学检查。
