结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，其诊断标准在国际上经过多次修订。以下是2012年国际结节性硬化症共识小组修订的最新诊断标准
1. 确定诊断（Definite TSC）
满足以下任一条件即可确诊为结节性硬化症：
- 基因诊断标准：通过分子遗传学检测鉴定出TSC1或TSC2的致病性突变
- 临床诊断标准：至少具备以下2个主要特征，或1个主要特征加上2个次要特征
2. 主要特征（Major Features）
主要特征包括以下11项：
- 1.色素脱失斑：≥3处，直径至少5mm
- 2.面部血管纤维瘤：≥3处，或头部纤维斑块
- 3.指甲纤维瘤：≥2处
- 4.鲨鱼皮样斑：一种特殊的皮肤病变
- 5.多发性视网膜错构瘤：视网膜上出现多个错构瘤
- 6.脑皮层发育不良：包括皮质结节和白质放射状移行线
- 7.室管膜下结节：脑室壁上的结节
- 8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）：一种脑肿瘤
- 9.心脏横纹肌瘤：心脏肌肉中的良性肿瘤
- 10.肺淋巴管肌瘤病：肺部的病变
- 11.肾血管平滑肌脂肪瘤：肾脏中的良性肿瘤，≥2处
3. 次要特征（Minor Features）
次要特征包括以下6项：
1.“纸屑样”皮肤病损：斑点状色素沉着的区域，通常在四肢
2.牙釉质点蚀：≥3处
3.口内纤维瘤：≥2处
4.视网膜色素脱失斑：视网膜上的色素缺失斑块
5.多发性肾囊肿：肾脏中的多个囊肿
6.非肾脏错构瘤：肾脏以外的错构瘤
4. 可能诊断（Possible TSC）
满足以下任一条件即可诊断为可能的结节性硬化症：
- 1个主要特征或2个及以上次要特征
5. 基因诊断
基因检测发现TSC1或TSC2的致病性突变即可明确诊断为结节性硬化症
6. 临床检查
- 皮肤检查：识别典型的皮肤损伤，如色素脱失斑、血管纤维瘤等
- 眼底检查：检查视网膜斑块
- 影像学检查：包括头颅CT或MRI、腹部超声、超声心动图等，以检测脑、肾、心脏等器官的病变
7. 鉴别诊断
结节性硬化症需要与寻常痤疮、囊性腺样上皮瘤病等疾病进行鉴别
总结
结节性硬化症的诊断主要依赖于临床特征和基因检测。临床特征包括皮肤病变、神经系统症状、视网膜病变、肾脏和心脏病变等。基因检测可以进一步确认诊断，但阴性结果不能排除诊断。
