一、临床表现
- 反复严重感染
患儿常在6个月内出现反复肺炎、腹泻、皮肤感染等，且感染难以控制。部分患儿可能出现持续性腹泻、口腔念珠菌病（黏膜溃疡、红斑）及呼吸道合胞病毒、腺病毒等感染。 - 疫苗接种反应异常
对卡介苗（BCG）等疫苗接种反应差，甚至引发严重感染。 - 皮肤及黏膜表现
脂溢性皮炎严重，颊黏膜、舌部易出现慢性深部溃疡，可能与移植物抗宿主病混淆。 - 其他系统异常
包括慢性肝炎、贫血、中性粒细胞减少，部分患儿可能出现神经系统症状（如慢性脑病）。
二、实验室检查
- 免疫功能评估
- 免疫球蛋白水平：血清IgG、IgA、IgM显著降低或缺失。
- T细胞功能：CD3+、CD4+或CD8+ T细胞数量减少，增殖反应低下，自然杀伤细胞（NK细胞）消失。
- B细胞功能：B细胞数量可能正常，但抗体生成能力严重受损。
- 影像学检查
X线检查可见胸腺缺如，淋巴组织病理显示浆细胞和淋巴细胞减少。
三、基因检测
通过检测γc基因（IL2RG基因）突变可确诊X-SCID。该基因位于X染色体q12-13.1区域，突变类型包括错义突变、剪接异常、缺失等。基因检测是确诊的金标准。
四、诊断流程
- 初步筛查：根据反复感染、疫苗接种反应差等临床表现，结合免疫功能检测（如免疫球蛋白、T细胞亚群分析）。
- 基因确诊：发现γc基因突变即可明确诊断。
- 鉴别诊断：需排除其他免疫缺陷病（如网状组织发育不良、腺苷脱氨酶缺陷等）。
五、注意事项
- 早期干预：确诊后需尽早进行造血干细胞移植（最佳供者为HLA配型相同的同胞），以提高生存率。
- 避免活疫苗：未治疗患儿禁止接种活菌疫苗，诊断性治疗可暂用免疫球蛋白替代。
建议疑似患儿及时就医，通过多学科评估明确诊断并制定治疗方案。
