伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症属于较为严重的遗传性疾病，其严重性主要体现在以下几个方面：
一、病理机制及临床表现
- 代谢紊乱
因甲状旁腺激素（PTH）受体或受体后缺陷，导致钙磷代谢异常，表现为低钙血症、高磷血症，可能引发手足搐搦、心律失常甚至心脏骤停。 - 骨骼损害
伴纤维囊性骨炎时，骨骼可出现疼痛、变形、易骨折等病变，严重者需通过影像学检查（如X线、CT）评估骨结构破坏程度。
二、并发症风险
- 心血管系统：低钙血症可导致窦性心动过速、传导阻滞，增加心力衰竭风险。
- 肾脏损害：长期钙磷代谢异常可能引发肾结石、肾功能不全。
- 其他系统：可能伴随智力低下、生长迟缓、皮肤粗糙等发育异常。
三、治疗及预后
- 治疗手段
需长期补充钙剂和活性维生素D，部分患者可能需要甲状旁腺移植，但无法根治。 - 预后情况
早期规范治疗可改善症状并减少并发症，但延误治疗可能导致不可逆的骨骼畸形或器官损伤。
四、遗传及长期管理
- 本病为遗传性疾病，需关注家族史，部分患者可能合并性腺功能减低等内分泌异常。
- 需定期监测血钙、血磷及甲状旁腺激素水平，调整治疗方案以维持代谢平衡。
总结：该疾病若不及时干预，可能因代谢紊乱和骨骼病变引发多系统损害，属于需要终身管理的严重疾病。
