痛性肥胖病,又被称为Dercum病,是一种相对罕见且复杂的疾病。其诊断标准主要包括以下方面:
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临床表现:
- 主要症状:患者几乎均有肥胖表现,并且随着疾病进展,体重可能会逐渐减轻、身体虚弱。
- 皮肤症状:皮下硬结呈进行性发展,常对称分布于脂肪沉着部位,如肩、四肢、躯干,一般不累及面部。
- 疼痛症状:疼痛区域可遍布全身,有触痛或自发痛,开始为轻度不适,后逐渐进展为剧烈疼痛,尤其是运动时,疼痛具有周期性,对很多止痛药均无效。
- 其他症状:可能伴有虚弱、疲乏、皮肤瘀斑、面部阵发性潮红、睡眠障碍、内分泌系统失调(如闭经、性功能减退等)及精神症状(如情绪不稳定、痴呆、抑郁、记忆力丧失等)。
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病史询问:
- 了解患者的肥胖起病年龄、进展速度等。
- 询问既往史中是否有继发性肥胖相关疾病病史等。
- 了解药物应用史,例如是否使用过抗精神病类药物、激素类药物(如皮质激素或避孕药)、胰岛素和磺脲类降糖药物、某些α和β受体阻滞药等降压药物。
- 关注患者的生活方式,包括进食量、进食行为、体力活动、吸烟和饮酒等情况。
- 询问家族史,了解一级亲属是否有肥胖史。
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体格检查:
- 计算患者的体重指数(BMI),国内诊断标准为:24为正常上限,24~28为过重,≥28为肥胖。但需要注意的是,痛性肥胖病患者的肥胖程度可能与BMI不完全匹配,部分患者可能BMI未达到肥胖标准,但存在明显的脂肪分布异常和疼痛等症状。
- 检查患者精神状态、体温、呼吸、脉搏、血压、皮肤黏膜等,可见患者精神倦怠、全身多发对称分布的皮下硬结,触诊时有“蠕虫袋”的感觉。
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辅助检查:
- 实验室检查:血脂检查可见血胆固醇轻度升高;血糖检查可能出现空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验2小时血糖升高;血液检查中血沉、血α1-抗胰蛋白酶、α1-酸性糖蛋白、结合珠蛋白以及补体C3、C4、Clq、C1s等轻度升高;脑脊液检查可见脑脊液中的P物质和神经肽Y明显降低,β-内啡肽升高。
- 影像学检查:超声检查可见皮下硬结多数表现为与肌肉相近的高回声;核磁共振(MRI)可见壳核形成软化囊,蛛网膜下腔进行性增宽可作为幕上萎缩的证据。
痛性肥胖病的诊断需要综合考虑患者的临床表现、病史、体格检查及相关辅助检查结果,并排除其他可能导致类似症状的疾病,如纤维肌痛症、脂肪水肿等。由于该病较为罕见且复杂,诊断过程可能需要多学科协作和综合评估。