近端肾小管性酸中毒(PRTA)的诊断标准主要包括以下几点:
1. 血液学检查
- 血清钾、钙降低,血清氯增加。
- 血pH值低、HCO3-降低。
2. 尿液检查
- 尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。
- 24小时尿HCO4-排泄量增加,占滤过量的15%以上。
3. 氯化铵试验
- 氯化铵负荷试验:尿pH可逐渐降低至≤5.5。
4. 碳酸氢盐重吸收试验
- 尿排出HCO3-增加,占滤过量的15%以上。
5. 临床表现
- 高氯性代谢性酸中毒:患者表现出疲劳、厌食和恶心等症状。
- 电解质紊乱:尿钾增多,血钾降低,但本型血钾降低较轻,低血钙及结石少见。
- 骨病:其骨病的发生较Ⅰ型RTA患者多见,在儿童表现为佝偻病,成人为骨硬化症。
- 继发性甲旁亢:部分患者尿磷排泄下降,出现血磷下降和继发性甲旁亢。
6. 其他检查
- 血液生化检查:血浆HCO3-和pH降低,高氯血症,钠、钾正常或下降。
- 尿液检查:尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性,24小时尿HCO4-排泄量增加。
通过以上检查和临床表现,可以对近端肾小管性酸中毒进行诊断。如果存在疑问,可能需要进一步的鉴别诊断,以排除其他可能的疾病。