小儿多发性肾小管功能障碍综合征（又称范可尼综合征）的诊断需结合临床表现、实验室检查及辅助检查综合判断，具体标准如下：
一、临床表现
- 一般症状
- 婴儿期（出生后4-6周）起病，表现为生长迟缓、肌无力、食欲减退、多饮多尿、反复呕吐及便秘。
- 严重者可因脱水、酸中毒或电解质紊乱（如低钠血症、低钾血症）入院。
- 骨骼异常
- 难治性佝偻病：骨骼畸形（如体格矮小、拇指缺如或畸形）、皮肤棕色色素沉着（面部鼻唇沟明显）。
- 其他特征
- 胱氨酸累积症相关表现：畏光、角膜胱氨酸沉积（原发性病例常见）。
二、实验室检查
- 血液检查
- 低磷血症（血磷↓）、血钙正常，碱性磷酸酶↑。
- 低钠血症（血钠↓）、低钾血症（血钾↓）。
- 代谢性酸中毒：二氧化碳结合力<10mmol/L（正常值20-30mmol/L）。
- 尿液检查
- 肾小管性蛋白尿：低分子蛋白（分子量<4万d）异常排泄。
- 尿糖阳性（血糖正常）、尿氨基酸显著增高（血氨基酸正常）。
- 尿pH值相对偏高，尿氨及可滴定酸度降低。
三、辅助检查
- 影像学检查
- X线：显示骨骼畸形（如佝偻病活动性改变、骨龄延迟）。
- B超/心电图：可能发现先天性心脏病或肾脏畸形。
- 遗传代谢病筛查
- 排除继发因素：如糖原累积病、肝豆状核变性、胱氨酸病等。
四、鉴别诊断
需与原发性肾病综合征、肾小管酸中毒、遗传性佝偻病等疾病鉴别，重点结合实验室指标（如尿蛋白类型、血电解质水平）及影像学特征。
总结
确诊需满足以下条件：①典型临床表现（生长迟缓+骨骼异常）；②实验室证实近端肾小管多发性功能障碍（低磷血症、肾性糖尿、氨基酸尿）；③排除其他继发性病因（如代谢性疾病、中毒等）。
