小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Fanconi综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肾小管功能异常，包括尿浓缩功能减退、尿糖重吸收障碍等9。

病因

• 遗传因素：多数病例为常染色体隐性遗传，少数为连锁隐性遗传。基因突变导致肾小管功能异常，进而引发该病9。
• 环境因素：某些环境因素可能诱发或加重病情，如药物、重金属、化学物质等9。
• 免疫因素：免疫系统异常也可能与该病的发病有关9。

症状

• 尿浓缩功能减退：患者常常出现多尿、夜尿增多、尿比重降低等症状9。
• 尿糖重吸收障碍：由于肾小管对葡萄糖的重吸收功能受损，患者可能出现尿糖阳性，甚至发生肾性糖尿9。
• 其他症状：患者还可能出现电解质紊乱、酸中毒、生长发育迟缓等症状9。

治疗

• 对症治疗和支持治疗：包括维持水电解质平衡、控制酸碱平衡、控制血糖等9。
• 肾脏替代治疗或肾移植：根据患者的具体情况，可能需要进行肾脏替代治疗或肾移植9。

预后

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的预后通常较差，发病年龄越早的预后越严重。虽然治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常会发生肾功能衰竭和尿毒症6。

自愈可能性

由于小儿多发性肾小管功能障碍综合征是一种遗传性疾病，目前没有根治方法，因此不能自愈。治疗主要是对症治疗和支持治疗，以缓解症状和延缓疾病进展7。

小儿多发性肾小管功能障碍综合征不能自愈，需要长期的治疗和管理。家长应积极配合医生的治疗，关注患儿的日常饮食和生活护理，以提高患儿的生活质量，延缓疾病进展。