一、饮食治疗（核心措施）
- 低色氨酸饮食：避免摄入富含色氨酸的食物（如豆类、坚果、肉类），减少吲哚化合物生成。
- 低钙低蛋白饮食：每日钙摄入量需控制在600毫克以下，蛋白质摄入不超过40克，以优质动物蛋白（鱼虾、瘦肉、牛奶）为主。
- 限制维生素D：避免补充维生素D制剂，减少钙吸收。
二、药物治疗
- 降血钙治疗
- 静脉滴注生理盐水：扩容并促进钙排泄。
- 袢利尿剂（如呋塞米）：加速尿钙排出，禁用噻嗪类利尿剂。
- 抗生素治疗：针对继发感染，选择敏感抗生素控制炎症。
- 抑制肠道菌群：间断口服磺胺类药物或新霉素，减少肠道细菌分解色氨酸。
三、对症支持治疗
- 高钙血症紧急处理：重度患儿需紧急扩容、强化利尿，并监测血钙及肾功能。
- 营养支持：保证热量摄入，补充维生素及矿物质（除钙、维生素D外）。
- 并发症管理：如骨骼问题需针对性治疗，智力低下需结合康复训练。
四、日常护理与预防
- 环境管理：保持卫生，减少感染机会，外出佩戴口罩。
- 长期监测：定期检查血清钙、肾功能、骨密度及尿钙排泄。
- 遗传咨询：家族有遗传史者需产前诊断，避免患儿出生。
五、注意事项
- 避免自行用药：抗生素、利尿剂等需严格遵医嘱使用。
- 饮食执行严格：需终身控制色氨酸、钙及蛋白质摄入，避免症状反复。
提示：早期诊断和治疗对改善预后至关重要，建议家长在医生指导下制定个性化方案。
