一、主要诊断标准
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年龄与性征发育
- 13-13.5岁：未出现乳腺发育；
- 15岁：无阴毛生长；
- 18岁：未见月经初潮。
若同时满足以上条件，可诊断为青春期发育延迟。
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第二性征与月经间隔
- 从乳腺发育开始到月经初潮间隔超过5年；
- 若第二性征发育落后同龄人2-2.5个标准差，且无其他病理因素。
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体质性青春期延迟的补充条件
- 儿童期生长发育正常，青春发育期后出现延迟，骨龄相应落后；
- 有类似家族史，无异常病史及实验室指标异常；
- 骨龄接近正常青春期年龄时，性征和生长突增自发出现。
二、辅助诊断方法
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医学检查
- 激素水平测定：检测促性腺激素（FSH、LH）及性激素（雌二醇、睾酮），判断内分泌功能；
- 影像学检查：如盆腔超声评估子宫、卵巢发育，头颅MRI排查下丘脑/垂体病变；
- 骨龄测定：通过手腕X线片判断骨龄是否落后实际年龄。
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鉴别诊断
- 需排除甲状腺功能减退、慢性疾病（如营养不良、肾病）等全身性疾病；
- GnRH刺激试验可区分体质性与病理性延迟。
三、注意事项
- 种族差异：黑人及西班牙裔女孩青春期可能较早启动，需结合个体情况评估；
- 及时就医：若发现发育异常，建议尽早就诊儿童内分泌科，完善检查并制定干预方案。
以上标准综合了临床指南与多篇研究，具体诊断需由专业医生根据个体情况判断。
