磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的诊断标准需结合临床表现、实验室检查和基因检测，具体如下：
一、临床表现
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典型三联征
- 贫血：表现为轻度溶血性贫血，伴靶形/异形红细胞增多、间接胆红素轻度升高
- 角膜混浊：幼年即出现灰白色角膜基质混浊，通常不影响视力
- 肾脏损害：早期非肾病范围蛋白尿（0.5-1.5g/24h），后期进展为肾病综合征，伴高血压及肾功能不全
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其他表现
- 心血管异常：早发动脉粥样硬化风险增加
- 眼部病变：部分患者出现视网膜动脉扩张、出血
二、实验室检查
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血液指标异常
- 酶活性检测：血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性显著降低或完全缺失
- 脂质代谢异常：游离胆固醇、磷脂酰胆碱升高，胆固醇酯、溶血卵磷脂降低，三酰甘油可能升高
- 高密度脂蛋白（HDL）异常：HDL胆固醇浓度降低，出现α2-球蛋白样异常亚类
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尿液检查
- 蛋白尿（以白蛋白为主），可见少量红细胞管型、透明/颗粒管型
三、基因检测
- 检测常染色体隐性遗传相关的基因突变，确认LCAT基因缺陷
四、鉴别诊断
需排除其他脂质代谢异常疾病（如鱼眼病）及继发性肾病综合征。肾脏活检可见肾小球基底膜增厚、系膜区蜂窝状改变，但非特异性。
注：确诊需结合临床表现、酶活性检测及基因检测结果综合判断。
