巨人症与肢端肥大症的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和影像学检查。
巨人症诊断标准
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身高与生长速度:
- 在骨骺闭合之前,生长激素(GH)分泌过多导致身高显著超过同龄人。
- 持续长高直到性腺发育完全,骨骺闭合后停止增长。
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临床表现:
- 身材高大,面容粗糙,手脚增厚增大,心、肺等内脏增大。
- 可伴有促性腺激素缺乏导致的性腺不发育、骨骺不闭合,以及精神不振、全身无力等症状。
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实验室检查:
- 24小时GH水平总值较正常值高出10~15倍。
- 基础GH水平增加达16~20倍(正常值<5μg/L)。
- TRH、LHRH兴奋试验可有GH反常升高。
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影像学检查:
- 下丘脑垂体区CT、MRI对诊断有较大帮助,可探查胸腔、腹腔等部位的病变。
肢端肥大症诊断标准
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临床表现:
- 起病缓慢,病程较长,通常在31至50岁之间发病。
- 骨骼变形,包括面部特征粗大、手脚肿大、下颌前突、舌体变大且沟痕增多等。
- 皮肤变厚、皮脂腺和汗腺变大,多汗且带有难闻气味。
- 心脏通常会扩大,功能可能受损,随后发生心力衰竭。
- 女性患者可能出现月经紊乱和泌乳现象。
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实验室检查:
- 血清IGF-1水平高于同年龄、同性别正常人水平的两个标准差。
- 口服葡萄糖耐量试验中,GH谷值≥1μg/L(或葡萄糖负荷后GH水平未降至1μg/L以下)。
- OGTT抑制GH试验是判断病情活动和疗效的重要指标。
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影像学检查:
- 头部CT或MRI有助于查明垂体肿瘤及其大小、是否有海绵窦侵蚀等情况。
巨人症与肢端肥大症的诊断需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及影像学检查情况。对于疑似患者,应及时就医并接受专业医生的评估和治疗。