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核心临床表现
- 贫血：出生后即出现或早期（婴儿期）发生严重贫血，常为大细胞性贫血，伴网织红细胞减少，部分患者中性粒细胞或血小板减少。
- 胰腺外分泌功能不全：表现为消化不良、腹胀、脂肪泻等，实验室检查提示胰腺酶分泌异常。
- 乳酸酸中毒：血乳酸水平显著升高，乳酸/丙酮酸比值异常，部分患者伴代谢性酸中毒。
- 多系统受累：可累及肾脏（水肿、血尿）、肝脏（黄疸、肝脾肿大）、神经系统（发育迟缓、肌张力异常）等。
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实验室检查
- 血生化：总胆红素、间接胆红素、血肌酐、尿素氮等升高，白蛋白降低；部分患者色氨酸代谢异常（尿中黄尿酸排泄增加）。
- 骨髓象：红系前体细胞空泡化，铁染色显示环状铁粒幼细胞比例显著增高（通常＞15%）。
- 凝血功能：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，纤维蛋白原降低。
- 血清铁检测：铁清除率增加，铁饱和度显著升高，提示铁利用障碍。
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基因检测
- 线粒体DNA检测：通过高通量测序发现线粒体DNA缺失或重排（如常见的4977bp缺失），是确诊的关键依据。
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影像学检查
- 超声/CT/MRI：评估肝、肾、胰腺等器官结构异常，如肝纤维化、胰腺萎缩等。
- X线：观察骨骼发育异常（如骨质疏松、畸形）。
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其他辅助检查
- 胰腺功能测试：如胰岛素释放试验、C肽测定，评估内分泌功能。
- 病原学检查：排除感染性贫血或胰腺炎。
诊断要点总结：需同时满足贫血、胰腺外分泌功能不全、乳酸酸中毒及线粒体DNA异常等特征，并排除其他类似疾病（如Fanconi贫血、MDS）。早期诊断对改善预后至关重要，建议对高危人群（如家族史阳性者）进行基因筛查。
