肺囊性纤维化（CPF或CF）是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统1。

病因

肺囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起的，这种突变导致蛋白质功能异常，影响盐分在细胞内外的运输，从而导致黏液分泌异常，引起呼吸道和消化道的症状12。

症状

肺囊性纤维化的主要症状包括：

• 反复呼吸道感染：患者容易出现咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出1。
• 呼吸困难：由于黏液堵塞气道，患者可能出现胸闷、憋气等症状1。
• 消化系统症状：如大量脂肪便，这是由于胰腺外分泌腺功能不足导致的1。
• 其他症状：如发绀、杵状指等1。

治疗

目前，肺囊性纤维化无法自愈，也没有根治的方法。治疗主要是对症支持治疗，包括：

• 抗生素治疗：用于控制呼吸道感染1。
• 支气管扩张剂：用于缓解咳嗽和喘息症状7。
• 胰酶补充：用于改善消化功能1。
• 营养支持：高热量饮食，补充多种维生素1。
• 肺移植：对于晚期患者，可能需要进行肺移植手术7。

预后

如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数肺囊性纤维化患者可能成活到20多岁或更长1。如果不及时治疗，患者可能会因反复呼吸道感染和肺功能损害而早逝1。

肺囊性纤维化不能自愈，需要长期的医疗干预和自我管理来控制症状和延缓疾病进展。如果你有相关症状或疑虑，建议及时就医进行诊断和治疗。