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手术治疗
对于存在骨骼畸形(如脊柱后凸、髋关节发育不良)、角膜混浊、心脏瓣膜病等严重并发症的患者,可能需要手术矫正或器官移植。例如:- 脊柱矫形术可改善骨骼发育不良;
- 角膜移植适用于角膜混浊进行性加重的患者;
- 心脏瓣膜置换术可缓解心脏功能异常。
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其他治疗手段
- 酶替代疗法:通过静脉注射α-L-艾杜糖苷酶改善症状,适用于轻中度患者;
- 造血干细胞移植:对重型患者(如Hurler综合征)建议2岁前进行移植,可能延缓疾病进展。
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治疗选择依据
需结合患者年龄、病情严重程度、基因分型及多学科评估结果制定个体化方案。例如,早期诊断的重型患儿优先考虑移植,而轻症患者可能以对症支持为主。
黏脂贮积症Ⅰ型并非所有患者均需手术,但出现严重器官功能障碍时需通过手术干预改善预后。建议及时就医并定期随访评估。