一、特异性酶替代治疗（ERT）
- 早期干预：婴儿型患者确诊后应尽早开始酶替代治疗（初始剂量20 mg/kg，每2周静脉滴注），可显著延长生存期并改善运动、心脏功能。晚发型患者在出现肌无力或呼吸功能减退时也需启动ERT。
- 长期管理：需定期评估肌力、肺功能及骨密度，预防骨质疏松和肌肉萎缩。
二、饮食调理
- 低糖高蛋白：减少碳水化合物摄入（如米饭、红薯），增加蛋白质（瘦肉、鱼类、蛋类）和健康脂肪（橄榄油、坚果），避免低血糖和代谢紊乱。
- 少食多餐：每日分4-6餐，避免长时间饥饿，必要时使用生玉米淀粉（每次1.0-2.5g/kg，两餐间服用）缓慢释放葡萄糖。
- 水果选择：优先低糖水果（橙子、草莓），避免高糖水果（苹果、香蕉），两餐间食用。
三、运动与康复
- 适度有氧运动：如步行、游泳，每周3-5次，每次60%最大运动量，避免高强度对抗性运动。
- 呼吸训练：进行呼吸肌锻炼（如缩唇呼吸），必要时使用无创通气辅助。
四、多学科综合管理
- 呼吸系统：监测夜间血氧，及时使用持续正压通气或机械通气。
- 心脏护理：定期心脏超声检查，心力衰竭时使用β受体阻滞剂（如美托洛尔）或ACEI类药物。
- 营养支持：补充维生素D、钙及支链氨基酸，必要时鼻胃管喂养。
五、预防与监测
- 预防感染：加强个人卫生，接种流感、肺炎疫苗。
- 定期检查：每3-6个月评估身高、体重、肝肾功能及血糖水平。
注意事项
- 避免疲劳：保证充足休息，避免过度劳累诱发肌肉损伤。
- 心理支持：关注情绪变化，必要时进行心理干预。
通过上述综合管理，可延缓病情进展、提高生活质量，但需严格遵循医生指导并定期随访。
