糖原贮积病Ⅱ型(即糖原贮积症II型,又称庞贝病)不能自愈,具体特点如下:
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病因与遗传性
该病是由于基因突变导致体内缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶(GAA酶),无法正常分解糖原,造成糖原在多个组织器官中异常累积。这种遗传缺陷属于常染色体隐性遗传,无法通过自身修复或代偿逆转。 -
临床表现与进展
患者可能出现肌无力、心脏肥大、呼吸衰竭等症状,且病情会随糖原的持续累积逐渐加重。若不及时干预,可能引发多器官功能衰竭。 -
治疗与管理
目前无法治愈,但可通过酶替代疗法(如注射重组GAA酶)延缓疾病进展,改善症状。同时需结合呼吸支持、物理治疗等综合管理手段。
糖原贮积病Ⅱ型需终身治疗和监测,无法自愈。早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。