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核心临床表现
- 皮肤弹性过度：皮肤柔软、可过度拉伸（如皱褶处拉起后迅速回弹，伴"拍击声"），易形成血肿和瘢痕。
- 关节活动过度：关节伸展超出正常范围（如肘膝关节伸张超180°），可能累及四肢大关节或脊柱，导致脱臼或畸形。
- 血管脆性增加：轻微外伤易引发瘀斑、皮下血肿，严重者可出现内脏血管破裂或动脉瘤。
- 外伤后假性肿瘤：皮肤或皮下组织损伤后形成硬结或假瘤。
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辅助检查
- 实验室检查：凝血功能、血小板计数通常正常，但部分类型可能出现血管脆性试验阳性（出血点数量分级）。
- 影像学检查：X线/CT可发现关节脱臼、脊柱畸形、胃肠道憩室等；眼底检查可见巩膜蓝色、视网膜剥离等。
- 病理检查：皮肤活检显示胶原纤维排列紊乱、弹性纤维增多。
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分型与遗传特征
- 根据症状和遗传方式分为8-11型（如Ⅰ型为重型皮肤关节症状，Ⅳ型以血管损害为主），部分为常染色体显性/隐性遗传，部分为性联遗传。
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鉴别诊断
- 需与皮肤松垂症（无关节症状）、马方综合征（骨骼异常为主）、弹性假黄瘤病（无关节松弛）等区分。
总结：诊断需综合皮肤、关节、血管的典型临床表现，结合影像学及实验室检查，并排除其他类似疾病。
