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临床症状
- 色素沉着：原发性患者常见皮肤、黏膜色素沉着，尤其在摩擦处、乳晕、瘢痕等部位明显。
- 代谢紊乱：低钠血症、高钾血症、低血糖，血钠/血钾比数常<30。
- 循环系统症状：低血压（甚至低于85/50 mmHg）、头晕、直立性低血压，危象时可出现休克。
- 神经精神症状：乏力、嗜睡、精神萎靡、记忆力下降，严重时出现精神失常或昏迷。
- 其他：食欲减退、恶心呕吐、体重减轻、慢性失水，部分患者伴高血钾或低血钠。
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实验室检查
- 激素水平：血清皮质醇浓度降低（非应激状态下<80 nmol/L），ACTH浓度升高（>参考上限2倍）。
- 代谢指标：24小时尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）及17-酮类固醇（17-KS）排出量显著降低（<5 mg），尿游离皮质醇<20 μg/d。
- 免疫学检查：肾上腺自身抗体测定有助于自身免疫性病因的诊断。
- 血常规：淋巴细胞比例增高（>40%），嗜酸性粒细胞增多（>4%）。
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影像学检查
- 腹部平片/CT：结核所致者可见肾上腺钙化灶；自身免疫性病因者肾上腺可能无增大。
- 心电图：低电压、P-R间期延长或Q-T间期延长。
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ACTH兴奋试验
- 通过外源性ACTH刺激肾上腺皮质激素分泌，若反应低下可确诊肾上腺皮质功能减退，是诊断的“金标准”。
鉴别诊断：需与神经官能症、结核、肝硬化、慢性金属中毒等疾病相鉴别，尤其注意妊娠期生理性色素沉着与病理性色素沉着的区分。
注：妊娠期激素水平变化可能掩盖典型症状，需结合实验室检查及动态监测（如每3个月复查临床表现及激素水平）以提高诊断准确性。
