1. ​​家族史​​
   家族成员中有吉尔伯特综合征病史是重要线索，该病具有常染色体隐性遗传特征。

2. ​​临床表现​​
   患者可能出现间歇性黄疸（皮肤、巩膜黄染），常因疲劳、饥饿、饮酒或感染诱发，部分患者伴乏力、肝区不适等症状，但多数无明显症状。

3. ​​肝功能检查​​

   • ​​血清胆红素​​：总胆红素一般＜51.3μmol/L（3mg/dl），少数可高达102.6μmol/L（6mg/dl），以非结合胆红素升高为主（占比＜10%）。
   • ​​其他指标​​：转氨酶（ALT、AST）、碱性磷酸酶（ALP）等通常正常，排除肝细胞损伤或胆汁淤积。

4. ​​特殊诊断试验​​

   • ​​饥饿试验​​：禁食后血清非结合胆红素升高2-3倍。
   • ​​利福平试验​​：非禁食状态下总胆红素升高＞25.7μmol/L（1.5mg/dl），禁食时升高＞32.5μmol/L（1.59mg/dl）。
   • ​​烟酸试验​​：非结合胆红素升高2-3倍。
   • ​​胆红素消除试验​​：显示肝脏清除胆红素能力显著降低。

5. ​​排除其他疾病​​
   需通过全血细胞计数、网织红细胞计数、Coombs试验等排除溶血性疾病，并结合肝脏超声、病毒性肝炎标志物等排除肝病。

6. ​​分子检测（可选）​​
   UGT1A1基因突变检测可辅助诊断，但非必需，因基因缺陷仅是易感因素。

​​总结​​：诊断需综合家族史、症状、实验室检查及排除其他疾病，通常无需特殊治疗，但需避免诱因（如饥饿、饮酒）并定期监测肝功能。