类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多种方法。以下是具体的诊断标准和相关信息：

一、临床表现

1. 外生殖器发育异常：
   • 出生时外生殖器呈现两性畸形，如小阴茎、阴囊会阴型尿道下裂。
   • 睾丸可能位于腹股沟管或阴唇阴囊皱褶内。
2. 青春期第二性征发育不良：
   • 阴毛、腋毛、胡须稀少甚至缺失。
   • 喉结不明显，声音尖细。
   • 肌肉量较少，力量较弱。

二、实验室检查

1. 激素水平测定：
   • 血清睾酮水平正常或升高。
   • 双氢睾酮（DHT）水平降低。
2. HCG兴奋试验：
   • 应用HCG后，睾酮/双氢睾酮比值增高，有助于诊断。
3. 尿睾酮代谢物检测：
   • 此方法目前临床应用较少。
4. SRD5A2基因分析：
   • 检测酶基因突变，具有确诊意义。
5. 染色体核型检查：
   • 核型为46,XY。
6. 精液质量分析：
   • 可能出现少精或无精症，提示生殖功能障碍。

三、影像学检查

1. 超声、CT及磁共振：
   • 用于检查腹股沟区或腹腔内是否存在睾丸，帮助定位诊断。

四、诊断流程与注意事项

1. 诊断流程：
   • 通过临床表现（如外生殖器畸形、青春期发育异常）进行初步筛查。
   • 结合实验室检查（激素水平、基因分析等）进行确诊。
   • 必要时，通过影像学检查进一步确认睾丸位置。
2. 确诊后建议：
   • 遵医嘱进行针对性治疗，如激素替代治疗、心理支持等。
   • 定期随访，监测激素水平和生殖功能变化。

五、权威来源

• 以上信息参考了安徽医科大学第一附属医院等权威机构提供的资料。

如有进一步疑问，建议咨询专业医生以获取更详细的指导。