轻链病（Light Chain Disease, LCD）和轻链沉积病（Light Chain Deposition Disease, LCDD）是浆细胞异常增生性疾病，其诊断标准和流程涉及多种检查手段。以下为详细说明：
一、轻链病与轻链沉积病的定义及区别
轻链病（LCD）：
- 是由异常浆细胞过度产生轻链（κ或λ）导致的一种疾病。
- 临床表现为血清或尿液中出现大量游离轻链，但轻链尚未在组织中沉积。
- LCD是多发性骨髓瘤（MM）的重要亚型，约占MM的20%。
轻链沉积病（LCDD）：
- 是LCD的进一步发展，当轻链在组织中沉积，导致器官功能障碍。
- 常见的沉积部位包括肾脏、心脏、肝脏等。
- LCDD常与多发性骨髓瘤或系统性轻链型淀粉样变性相关。
二、诊断标准
1. 轻链病（LCD）的诊断
- 血液和尿液检查：
- 血清蛋白电泳或免疫固定电泳发现单克隆免疫球蛋白轻链。
- 尿蛋白电泳或免疫固定电泳检测尿中单克隆轻链（本周蛋白）。
- 血清游离轻链检测：
- κ/λ比值异常（正常范围为0.26～1.65）。
- 血清或尿液中游离轻链水平升高。
- 骨髓穿刺检查：
- 浆细胞形态异常或数量增多。
2. 轻链沉积病（LCDD）的诊断
- 肾组织活检：
- 光镜下可见肾小球体积增大、系膜区增宽。
- 免疫荧光检查显示特异性轻链（κ或λ）在肾小管基底膜沉积。
- 电镜下观察到无纤维状结构的沉淀物。
- 血液和尿液检查：
- 肾功能不全表现，如蛋白尿、血尿、贫血等。
- 部分患者血清中可见M蛋白（单克隆免疫球蛋白）。
- 影像学检查：
- X线、CT或MRI显示器官受累特征。
- 骨髓穿刺检查：
- 确定浆细胞是否存在异常增殖。
三、主要症状与表现
1. 轻链病（LCD）：
- 贫血、乏力、骨痛（因骨质破坏）。
- 部分患者出现肾功能损害。
2. 轻链沉积病（LCDD）：
- 肾脏损害：蛋白尿、血尿、水肿、肾功能衰竭。
- 血液系统异常：贫血、白细胞和血小板减少。
- 骨骼病变：骨痛、骨折。
- 心脏受累：心悸、心律失常。
- 神经系统症状：麻木、无力、感觉异常。
四、诊断流程总结
- 初步筛查：
- 血液和尿液检查（免疫固定电泳、血清游离轻链检测）。
- 确诊检查：
- 肾组织活检（LCDD确诊的金标准）。
- 骨髓穿刺检查（评估浆细胞状态）。
- 影像学评估：
- 观察器官损害范围。
- 综合判断：
- 结合临床症状、实验室检查和组织病理结果。
五、参考来源
通过以上流程，医生可以准确诊断轻链病和轻链沉积病，并为患者制定相应的治疗方案。如有更多疑问，建议咨询专业医生以获取更详细的指导。
