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眼部症状
患者常出现夜盲症、视野缩小、视力减退,部分患者可能出现瞳孔缩小、对光反射障碍或白内障。 -
神经系统症状
- 周围神经病变:四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩(从远端向近端发展),常伴有肌束震颤、腱反射减弱或消失;感觉障碍呈手套袜套样分布,以痛温觉受累为主,可能伴异常感觉或自发性疼痛。
- 小脑症状:步态不稳、双手意向性震颤、轮替动作笨拙、不能直线行走、眼球震颤及语言障碍。
- 听神经受累:部分患者表现为神经性耳聋,可为首发症状之一。
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其他表现
- 皮肤呈鱼鳞癣样改变;
- 心脏肥大、心率增快,心电图显示心肌病损害;
- 骨骼异常(如脊柱侧弯、指变形);
- 部分患者可伴糖尿病等代谢性疾病。
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辅助检查特征
- 脑脊液蛋白含量明显增高(蛋白-细胞分离现象);
- 血清及组织中植烷酸含量升高(特异性指标);
- 肌电图呈神经源性损害,腓神经活检可见“洋葱头”样改变。
若出现上述症状,需及时就医并通过基因检测、神经电生理等检查明确诊断。