遗传性运动失调性多发性神经炎是一种由常染色体隐性遗传引起的神经系统疾病，晚期症状较为严重且多样化，主要表现为以下几个方面：
1. 眼部症状
- 夜盲症、视野缩小、视力减退；
- 眼球震颤、视物模糊、怕光、迎风流泪等。
2. 小脑症状
- 步态不稳，无法直线行走；
- 双手震颤、言语不清、语言障碍；
- 眼球震颤进一步加剧。
3. 周围神经病变
- 四肢远端对称性肌无力，肌肉逐渐萎缩；
- 肌肉可能伴有震颤，严重时可能导致瘫痪；
- 手套或袜套样感觉减退（肢体麻木、疼痛等）；
- 腱反射减弱甚至消失。
4. 其他系统症状
- 皮肤：可能出现鱼鳞癣样改变；
- 心脏：心率增快，心电图显示心肌病损害表现；
- 骨骼：肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，可能导致指变形、脊柱侧弯；
- 消化系统：可能出现消化不良、食欲不振等症状。
5. 疾病的遗传特性
遗传性运动失调性多发性神经炎是一种遗传性疾病，由常染色体隐性遗传引起，常伴随植烷酸的大量累积。晚期患者症状可能进一步恶化，严重影响生活质量。
6. 治疗与建议
- 治疗：目前尚无法根治，但血浆置换可以显著改善症状，提高生活质量。
- 建议：如出现上述症状，应尽早就医，通过专业诊断和治疗控制病情发展。
晚期患者可能面临瘫痪、严重视力障碍等风险，因此早期发现和治疗尤为重要。
