小儿鞍上生殖细胞瘤的形成原因目前尚不完全明确，但可能与以下因素有关：
遗传因素
- 基因突变：某些基因的突变可能导致肿瘤细胞的异常增殖和分化，如TP53、SMARCB1等基因的突变5。
- 染色体异常：特定染色体的缺失或重复可能导致肿瘤的发生5。
胚胎发育异常
- 原始生殖细胞迁移和分化异常：在胚胎发育过程中，原始生殖细胞的迁移和分化可能发生异常，导致肿瘤的形成5。
环境因素
- 化学物质和辐射：长期暴露于某些化学物质或辐射可能增加发病风险5。
- 母体不良环境因素：胚胎期母体的不良环境因素也可能影响胎儿的生长发育，导致肿瘤发生5。
其他因素
- 激素水平变化：内分泌失调可能与肿瘤的发生有关11。
- 病毒感染：某些病毒感染可能与肿瘤的发生有关3。
发病机制
典型的鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体柄，局部生长可压迫视丘下部、视交叉及临近结构4。少数起源于鞍内向鞍上生长，可侵犯视神经或视交叉使其增粗变形，表现类似视神经胶质瘤4。肿瘤呈浸润性生长，恶性程度高，局部多呈浸润性生长，而且沿脑脊液循环及血循环播散种植或转移的发生率也较高4。
由于小儿鞍上生殖细胞瘤的病因复杂，目前尚无明确的预防措施。对于有家族遗传史的家庭，应加强遗传咨询和基因检测7。对于已经患病的孩子，应积极进行康复治疗，帮助他们尽快恢复健康7。
