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颈部形态异常
- 颈部短粗且活动受限,旋转和侧弯困难,面部不对称,从乳突至肩峰的颈部皮肤增宽呈翼状颈。
- 后发际线明显低于正常水平。
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神经功能异常
- 部分患儿早期即可出现神经压迫症状,如枕部不稳导致的脊髓受压表现(如肢体麻木、活动障碍)。
- 可能伴随斜颈(无痛性或因胸锁乳突肌挛缩、骨性畸形引起),严重者出现面部不对称。
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其他伴随症状
- 轻微外伤后易出现严重神经症状(如四肢瘫痪),因颈椎退变导致椎管狭窄,外伤后症状加重。
- 可能合并脊柱侧弯、肋骨融合、先天性心脏病、耳聋等畸形。
注意:部分患儿早期可能无明显症状,仅通过体检偶然发现。若家族中有类似病史或发现上述异常,建议及时就医进行影像学检查(如X线、CT、MRI)以明确诊断。