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遗传因素
该病主要由遗传引起,常见遗传方式包括:- 常染色体显性遗传(占多数):如CMT1型(脱髓鞘型)与PMP22基因突变相关;
- 常染色体隐性遗传(较少见):如CMT4型;
- X连锁遗传:如CMTX型,男性患者多见。
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基因突变的影响
突变基因编码的蛋白参与周围神经髓鞘形成或轴索功能,例如:- PMP22基因重复或突变:导致髓鞘增厚或形成异常,影响神经信号传导(CMT1A型);
- MFN2基因突变:引起轴索退变,导致肌肉萎缩和无力(CMT2型)。
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病理表现
根据类型不同,神经损伤特征有所差异:- 脱髓鞘型(CMT1):周围神经髓鞘脱失,形成“洋葱头”样结构;
- 轴索型(CMT2):轴索变性导致神经传导功能下降。
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症状进展
基因突变引发的神经损伤从下肢远端开始,逐渐向上发展,表现为肌肉萎缩、肌力下降及感觉障碍,最终形成“鹤腿”畸形等典型体征。
小儿腓骨肌萎缩症的形成是特定基因突变导致周围神经结构异常的结果,具体机制需结合遗传方式和突变类型分析。