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进行性肌肉无力与萎缩
早期表现为双下肢远端(如小腿)肌肉无力,行走或跑步时逐渐感到困难,动作笨拙、缓慢。随着病情进展,肌肉萎缩会向上发展,但通常不超过大腿下1/3,形成上粗下细的“鹤腿”外观。手部肌肉后期也可能受累,出现手指无法伸直、精细动作困难等。 -
步态异常与足部畸形
患儿常出现“跨阈步态”,即走路时抬脚费力,如同跨越门槛;部分患者因足部肌萎缩导致足下垂,表现为脚尖下垂、行走易跌倒。长期异常姿势还可能引发高弓足、锤状趾或爪形趾等畸形。 -
感觉障碍
早期可能仅表现为腿脚发沉,后期逐渐出现肢体远端感觉减退,如触觉、痛觉不敏感,部分患儿在暗处步态不稳(深感觉障碍)。少数患者可能伴有上睑下垂、视力下降或听力减退等全身症状。 -
其他体征
部分患儿可能出现肢端发冷、少汗或皮肤发绀,腱反射减弱或消失。
该病多为遗传性,诊断需结合神经电生理检查(如肌电图显示神经传导速度减慢)、基因检测及临床表现。目前尚无特效治疗,但可通过康复训练、矫形手术等改善功能。