小儿腓骨肌萎缩症的表现主要包括以下症状:
一、运动功能障碍
- 下肢远端肌无力和萎缩
常见于足部和小腿肌肉,逐渐向上发展至大腿下1/3处,形成“鹤腿样”畸形。早期表现为行走不稳、足下垂(前脚掌先着地)和跨阔步态(需抬高下肢跨越障碍)。 - 上肢远端肌萎缩
累及手部及前臂肌肉,导致精细动作困难(如扣纽扣、系鞋带、写字)。
二、感觉异常
- 触觉和痛觉减退
四肢远端(尤其下肢)出现麻木、触感减退或疼痛。 - 本体感觉障碍
关节位置觉、振动觉缺失,加重步态不稳。
三、骨骼畸形
- 足部畸形
包括弓形足、马蹄内翻足、锤状或爪状趾。 - 脊柱侧弯
严重病例可因肌肉失衡导致脊柱侧弯,影响心肺功能。
四、其他特征
- 腱反射减弱或消失
四肢腱反射(如膝反射、踝反射)减退,是典型体征之一。 - 肌肉痉挛
夜间可能出现腓肠肌痉挛或疼痛。
病程特点
该病呈慢性进行性发展,儿童或青少年期起病,多伴有家族遗传史。早期症状以四肢远端无力为主,随病情进展逐步出现肌肉萎缩和骨骼畸形。