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肌肉萎缩与肢体畸形
晚期患者下肢远端肌萎缩显著,通常不超过大腿下1/3,形成“鹤腿”或倒置酒瓶样畸形。手部及前臂肌肉也会受累,出现手指无法伸直、精细动作困难,但上臂发育正常。部分患者可能出现脊柱侧凸或前凸畸形。 -
感觉障碍
深感觉减退明显,表现为天黑时步态不稳,肢体远端呈套式感觉减退,常伴有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。 -
其他系统症状
偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛等神经系统症状。部分患者可能出现肢端较冷、少汗或发绀。 -
运动功能恶化
行走及跑步能力逐渐丧失,需依赖辅助工具移动,严重者可能完全丧失行走能力。
目前该病尚无特效治疗,但可通过康复训练、矫形手术及药物对症治疗缓解症状,延缓病情进展。建议患者及早就医,结合个体情况制定综合管理方案。