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肌肉强直与寒冷敏感
患者在寒冷环境(如接触冷水或冷空气)中容易出现全身肌肉强直,尤其在面部、手部肌肉表现明显,可能出现睁眼困难、手指僵硬等症状。寒冷还会加重肌肉连续收缩后的强直感,甚至出现反常性肌强直(即反复活动后症状加重)。 -
运动后肌无力
剧烈运动或长时间活动后,患者可能出现发作性肌无力,通常持续数分钟至数天,且近端肌肉(如大腿、上臂)更易受累。这种无力感在温暖环境中可能暂时缓解。 -
肌肥大现象
部分患者可见肌肉代偿性肥大,常见于小腿或前臂,但体型通常不如先天性肌强直症患者明显。 -
发作性软瘫
寒冷或运动后可能诱发短暂性软瘫(周期性麻痹),表现为肌肉突然松弛无力,需通过保暖或休息恢复。 -
其他症状
少数患者可能出现心律失常(如心悸)或吞咽困难(进食冷食后咽喉部肌肉强直)。
需注意:症状在温暖环境中会显著改善,且多数患者成年后病情趋于稳定。若怀疑此病,可通过冷水诱发试验、肌电图及基因检测(SCN4A基因突变)辅助诊断。