先天性副肌强直症的早期症状主要包括以下几点:
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幼年起病:多数患者在幼年时期就出现症状,但也有报道称部分患者在成年后逐渐出现症状。
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寒冷诱发的肌强直和无力:在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,患者会发生全身肌肉强直和无力。面部和手部肌肉受累明显,导致患者在受冷后睁眼困难。
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反常性肌强直:在寒冷环境中,肌肉连续收缩后症状会加重,尤其是反常性肌强直尤为明显。
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肌无力:患者可能会出现四肢无力,不能持物,行走不利等症状。肌无力主要发生在近端肌肉,如肩部和大腿,发作可持续数分钟到数天。
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发作性软瘫:患者可能会出现突然发作的腿脚发软,力量减弱,不能控制肌肉的情况。这种发作通常在寒冷和运动后容易诱发。
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肌肥大:部分患者可能会出现肌肉细胞体积变大的情况,尤其是小腿肌肉可能会显得发达,缺乏修长感。
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吞咽困难:当患者的咽喉部肌肉受累时,可能会出现吞咽反射减弱或消失,导致吞咽困难。这可能伴随有咳嗽或食物反流,严重时可能导致营养不良和脱水。
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呼吸功能不全:如果疾病影响到膈肌或肋间肌,可能会导致呼吸肌力量下降,引起呼吸功能不全,导致胸闷、气促等症状。
这些症状可能会对患者的日常生活产生影响,因此如果出现这些症状,建议及时就医进行评估和治疗。