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头颅异常:婴儿期可见囟门大、颅缝宽,头颅不成比例增大,前额突出,形成短头畸形。部分患儿可能出现颅骨部分缺如,导致头颅形态异常。
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面部特征:面部较小,鼻梁及颧骨塌陷,眼距增宽,可能伴随眶顶和眶后壁发育不良,导致眼球突出或斜视。
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锁骨发育不全:锁骨可能完全缺如或部分缺失,导致肩部活动范围增大,双肩下垂,肩胛骨发育不良呈翼状。严重时可能压迫臂丛神经,引发疼痛或麻痹。
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牙齿问题:牙齿萌出不规则、滞留或腐坏,可能出现恒牙迟萌、乳牙滞留或多生牙。
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身材矮小:患儿常表现为身材矮小,四肢骨骼发育异常,如股骨颈短、脊柱侧弯等。
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其他症状:部分患儿可能合并呼吸急促(因颅骨畸形影响呼吸功能)或吞咽困难,少数可能出现智力发育迟缓或癫痫发作。
若发现上述症状,建议及时就医进行影像学检查(如X线、CT或MRI)以明确诊断。