Machado-Joseph病(MJD),也称为Azorean病,是一种常染色体显性遗传性神经系统退化疾病,属于遗传性脊髓小脑性共济失调的一种类型(Ⅲ型,SCA3)。以下是MJD晚期的主要症状:
- 1.共济失调:患者表现为步态不稳、动作不协调、平衡障碍等症状
- 2.锥体束征:表现为肌肉僵硬、震颤、反射亢进等
- 3.锥体外系征:包括肌张力不全、手足徐动、运动过缓等症状
- 4.肌萎缩:患者可能出现四肢肌肉萎缩、无力等症状
- 5.眼外肌麻痹:患者可能出现眼球运动障碍、眼睑下垂等症状
- 6.面部和舌肌震颤及萎缩:晚期患者的面部和舌肌会出现纤维震颤及萎缩
- 7.眼睑挛缩:部分患者会出现眼睑挛缩的症状
- 8.肌阵挛:面部或软腭的肌阵挛也是晚期症状之一
- 9.脑神经受累:第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ~Ⅻ脑神经支配的肌肉可能会受到影响
- 10.运动障碍:包括运动过缓、肌张力不全、手足徐动等症状
- 11.骨畸形:约1/3的患者会出现脊柱侧凸、弓型足、杵状指等骨畸形症状
- 12.感觉障碍:下肢震动觉减退也是晚期症状之一
这些症状会随着病情的发展逐渐加重,严重影响患者的生活质量。MJD目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗和康复训练