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关节畸形
- 四肢对称性受累,常见肩关节内收内旋、肘关节固定于屈曲或伸直位、腕关节屈曲尺偏、指间关节屈曲、髋关节屈曲外展外旋、膝关节屈曲及马蹄足等。
- 下肢对称性多见,也可累及上肢或同时侵犯四肢。
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皮肤与肌肉异常
- 皮肤紧张发亮、皮纹消失,皮下组织和肌肉萎缩,关节周围皮肤可能呈蹼状改变(如手内翻、马蹄内翻足)。
- 受累肢体肌肉萎缩,关节活动度极小甚至僵硬,但无疼痛表现。
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其他特征
- 面部肌肉发育差,患儿常表情淡漠。
- 部分病例可能合并脊柱侧弯、髋关节脱位等畸形。
提示:若新生儿出生后出现上述关节异常或皮肤表现,需及时就医进行专业评估(如X线、肌电图等检查)以明确诊断。早期干预(如手术松解、矫形支具)对改善预后有重要意义。