神经系统先天性疾病的表现多种多样，具体症状取决于疾病的种类和严重程度。以下是一些常见的临床表现：
1. 神经组织发育缺陷
- 脑皮质发育不全:
- 脑回增宽: 大脑皮质纹理简单，脑沟减少，脑回增宽5。
- 脑回狭小: 皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅，皮质呈现散在硬结5。
- 脑叶萎缩性硬化: 局部或弥散性脑回萎缩、变硬，神经元变性，胶质细胞增生5。
- 神经细胞异位: 胚胎期神经细胞迁移过程失常，发生神经细胞异位5。
- 先天性脑穿通畸形: 局部皮质的发育缺陷，脑室向表面开放如漏斗5。
- 先天性脑缺失性脑积水症: 大脑的囊性变性，颅腔内大脑两半球完全或大部缺失5。
- 无脑畸形: 大脑完全缺如，且头皮、颅盖骨也缺失5。
- 巨脑畸形: 头大，脑体积对称性增大，神经元数目、大小增加5。
- 胼胝体发育不全: 胼胝体完全或部分缺失5。
- 先天性双侧手足徐动症: 身体各部位缓慢蠕动的不自主动作，四肢末端比较明显5。
- 先天性小脑遗传性共济失调。
- 先天性智能发育不全5。
2. 颅骨和脊柱畸形
- 神经管闭合缺陷: 颅骨裂、脊柱裂及有关畸形5。
- 脑脊液系统发育障碍: 中脑导水管闭锁，第四脑室正中孔、外侧孔闭锁等，导致先天性脑积水5。
- 其他颅脊畸形: 颅狭窄症、枕大孔区畸形、小头畸形、先天性颅骨缺损等5。
3. 先天性肌病
- 肌肉无力或僵硬7。
4. 神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病
- 结节性硬化、多发性神经纤维瘤病等5。
5. 代谢功能障碍
- 如黏多糖代谢缺陷引起的多发性骨发育障碍5。
6. 言语功能发育不全
- 先天性听觉性失语、先天性视觉性失语等8。
7. 其他表现
- 运动与协调问题: 肌肉无力、行动困难或僵直，协调性差7。
- 智力和学习障碍: 智力发育迟缓，语言发展问题7。
- 感官功能异常: 视力或听力障碍，感觉过敏或迟钝7。
- 癫痫发作: 反复的癫痫发作7。
- 行为和情绪问题: 多动或注意力缺陷，焦虑或抑郁7。
- 头部形态异常: 头围过大或过小7。
这些症状可能在出生后立即显现，也可能在儿童早期或学龄阶段逐渐变得明显。定期体检和早期干预可以帮助管理这些症状，提高生活质量。
