小儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，其形成主要与以下因素有关：

1. 遗传因素：由TSC1或TSC2基因突变导致，这两个基因分别位于9q34和16p13.3染色体上。TSC1基因突变占致病性突变的31%，而TSC2基因突变占69%。这些基因突变会导致TSC1-TSC2复合体功能丧失，进而引起mTOR信号转导通路持续异常活化，最终引发多器官损害。

2. 基因突变类型：TSC1基因突变多为小的点突变，如无义突变、剪切位点变化或小的插入或缺失引起的移码突变；而TSC2基因突变形式更多样，包括无义突变、错义突变、微小的插入或缺失以及大片断的缺失等。

3. 遗传方式与发病率：该病为常染色体显性遗传病，但约有2/3的患儿是散发的基因突变导致，无明确家族史。活产儿的发病率为1/6000，10岁以下儿童发病率为1/12000至1/14000，男性略多于女性。

总的来说，小儿结节性硬化症主要是由于TSC1或TSC2基因的突变导致，这些突变会影响TSC1-TSC2复合体的功能，进而引起mTOR信号转导通路的异常活化，最终导致多器官系统的损害。尽管该病为常染色体显性遗传病，但大多数患儿是由于散发的基因突变所致。