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感觉障碍与并发症风险
患者常表现为四肢末端感觉减退或缺失,对外界伤害刺激反应迟钝,易导致甲沟炎、指(趾)头炎、深部溃疡(累及肌肉、骨骼)等反复感染。严重时可引发骨髓炎、骨坏死,甚至需要截肢。 -
运动与自主神经功能受损
部分类型可伴随肢体无力、肌肉萎缩,影响行走和抓握能力,长期可能发展为瘫痪。自主神经功能障碍还可能导致出汗异常、血压调节紊乱等问题。 -
生活质量与预后影响
疾病多为慢性进展性,虽无特效疗法,但需长期对症处理(如控制感染、营养神经)。部分类型(如梅克尔细胞营养不良症)进展缓慢且不影响寿命,但严重类型(如腓骨肌萎缩症)可能导致肌肉无力甚至残疾。 -
遗传与防治挑战
多为常染色体显性或隐性遗传,近亲结婚会增加患病风险。目前以产前检查、基因检测和遗传咨询为主,治疗手段有限,需个体化制定方案。
遗传性感觉神经病对患者健康和生活质量危害显著,需早期诊断和综合管理以延缓病情进展。