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运动障碍
早期最突出的症状是口面部不自主运动(如频繁眨眼、做鬼脸)和肢体舞蹈症(类似舞蹈样动作),常伴有进食困难、步态不稳,部分患者可能出现自咬唇舌等行为。随着病情进展,可能出现肌张力障碍、运动不能性肌强直或帕金森综合征(如震颤、肌肉僵硬)。 -
精神与认知异常
约半数患者早期即可出现性格改变(如情绪波动、淡漠)或精神症状(如焦虑、幻觉),部分患者伴随进行性智能减退,表现为注意力、记忆力下降。 -
其他神经系统症状
- 癫痫发作:约1/3患者早期出现强直痉挛性全身发作或局灶性癫痫。
- 周围神经损害:可能表现为肌无力、腱反射减弱,少数患者出现伸跖反射异常或听力损害。
- 眼部症状:如视网膜病变导致的夜盲、中心盲点,或眼球震颤。
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非神经系统表现
部分患者早期可见脂肪吸收不良症状(如腹泻、体重低),提示可能存在β-脂蛋白缺乏。
若出现上述症状,尤其是运动障碍合并精神或认知异常时,建议及时就医进行血液检查(如棘红细胞计数、血清β脂蛋白检测)及影像学评估(如头部MRI)。目前该病尚无特效治疗,但早期干预可缓解部分症状。