神经棘红细胞增多症的形成机制
神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis，NA）是一种罕见的遗传性疾病，其形成与基因突变和遗传模式有关。以下是该病的主要形成机制：
基因突变
神经棘红细胞增多症的发病与多个基因的突变有关，这些基因包括：
- VPS13A 基因：该基因位于常染色体9q21上，其突变与舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis，ChAc）相关12。
- 泛酸激酶相关性神经变性（PKAN） 和 类亨廷顿病2型（HDL2） 相关基因：这些基因的突变也可能导致棘红细胞增多症11。
遗传模式
神经棘红细胞增多症的遗传模式包括：
- 常染色体隐性遗传：如Bassen-Kornzweig综合征，患者需要从父母双方继承突变基因才能发病1。
- 常染色体显性遗传：如舞蹈症-棘红细胞增多症，患者只需从父母一方继承突变基因即可发病12。
- X连锁隐性遗传：如McLeod综合征，男性患者只需从母亲继承突变基因即可发病，而女性携带者通常不发病1。
病理改变
神经棘红细胞增多症的病理改变主要累及脑、脊髓和周围神经等多个部位。具体包括：
- 脑：尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻3。
- 脊髓：颈髓前角严重神经元脱失3。
- 周围神经：有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩3。
这些病理改变导致患者出现各种神经系统症状，如运动障碍、共济失调、精神症状和认知功能改变等2。
血液异常
神经棘红细胞增多症患者的血液中棘红细胞（即红细胞表面有刺状突起的细胞）异常增多，这是该病的一个特征性表现1。这些棘红细胞的增多与患者的基因突变和遗传背景有关1。
神经棘红细胞增多症的形成与基因突变、遗传模式、病理改变和血液异常等多种因素有关。这些因素共同作用，导致患者出现各种神经系统症状和血液异常。
